갑자기 눈꺼풀이 처지고 복시가 생긴다면? 중증 근무력증 일 수 있습니다

 

중증 근무력증이란

신경근육접합부에 발생하는 질병 중 가장 흔하고 대표적인 것이 바로 중증 근무력증입니다. 신경근육접합부는 말초신경의 신경말단과 근육섬유의 종판으로 구성된 생리학적 구조이며, 말초신경에서 생성 및 전도되어 신경말단에 도달한 활동 전위가 근육섬유로 전달되는 부위입니다. 특징적인 증상은 변동성 근력 약화와 근육의 피로감인데, 이는 신경근육접합부에서 아세틸콜린 수용체의 숫자가 줄어들기 때문에 나타나는 증상입니다. 모든 연령대에서 발생하며, 남자보다 여자에게 좀 더 많이 발생하는 경향이 있습니다. 증상이 가장 많이 나타나는 연령대는 여자의 경우가 더 낮습니다. 과거에는 이 질환이 진행되면서 호흡근 마비가 발생하여 사망하는 환자가 많았지만, 효과적인 약물의 개발을 통하여 사망률이 현저하게 감소했습니다.

 

정확하지 않은 원인

정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 발병 기전은 항체매개 자가면역병이라고 알려져 있습니다. 신경의 자극이 신경 말단부에서 아세틸콜린이라는 화학물질을 배출하는데, 이 화학물질이 근막 종판에 위치하는 아세틸콜린 수용체와 결합하면서 근섬유가 활성화되어 근수축이 일어납니다. 그러나 중증 근무력증에서는 아세틸콜린 수용체에 대한 자기 항체가 아세틸콜린 수용체의 기능을 차단하거나 형태를 변형 혹은 파괴함으로써 근수축이 제대로 일어나지 않습니다. 항체는 원래 외부에서 유입된 유기물로부터 신체를 보호하기 위한 방어 기전입니다. 하지만 중증 이와 같은 자가면역 질환에서는 신체 일부를 마치 외부 유기물처럼 오인하여 자기 항체가 생성됩니다.

 

다양한 증상

증상의 경과는 매우 다양한데 특히 발병 초기의 몇 년 동안은 악화와 호전이 반복되며 대표적인 증상은 근력 약화와 근육 피로입니다. 근력 약화는 피곤하면 심해지기 때문에 대개 아침에는 증상이 경미하다가 오후에 심해지는 경향이 있으며, 잠시 쉬거나 잠을 자면 좋아집니다. 주로 뇌신경의 지배를 받는 근육에서 근력 약화가 나타나며, 특히 눈꺼풀이나 눈바깥근육의 근력 약화에 의한 눈꺼풀처짐과 복시 가 발병 초기에 흔히 나타납니다. 얼굴근력약화, 씹기근력 약화, 숨뇌근육근력약화에 의한 콧소리, 발음곤란, 삼키기 곤란 등이 흔한 증상입니다. 특별한 면역치료를 하지 않아도 경과가 호전되는 환자 중에는 드물게 자연적으로 완전히 치유되는 경우도 있지만, 대부분의 경우 일시적인 호전에 불과하고 증상이 다시 나타납니다. 또한 중증 근무력증은 감염증과 같이 신체 전반에 영향을 미치는 질환에 의해 증상이 급격히 악화되어 호흡마비가 발생하는 위기 상황이 올 수도 있습니다. 심하게는 전신의 골격근이 침범당하여 팔다리의 힘이 빠지면서 잘 넘어지는 근력 저하가 나타납니다. 호흡 곤란, 호흡근 마비와 같은 치명적인 증상이 발현되기도 합니다. 일반적으로 2년 이상 눈 증상만 지속될 경우에는 전신형으로 이행되지 않는 편입니다.

 

여러 가지 치료

적절한 치료를 통해 거의 대부분의 환자들이 완전히 정상 생활을 할 수 있을 정도로 치료 경과 및 결과가 좋습니다. 치료 방법으로는 항아세틸콜린에스터레이즈의 투여, 면역요법, 가슴샘절제술, 혈장분리교환술, 면역글로불린 정맥주사 등이 있습니다. 항아세틸콜린에스터레이즈는 심각한 부작용이 없으면서 거의 모든 환자에게서 부분적이나마 증상을 호전시킬 수 있고 일부 환자는 단독 요법으로도 정상 생활이 가능할 정도로 회복될 수 있습니다. 따라서 항아세틸콜린에스터레이즈는 진단 후 가장 먼저 선택하는 약제이며, 과량 투여할 때 설사, 복통, 침분비 과다 등의 부작용이 나타날 수 있으므로 주의해야 합니다. 가슴샘절제술은 가슴 CT에서 흉선종이 발견된 환자를 대상으로 시행하며, 흉선종은 대부분 양성 종양이지만 성인에서 발견되는 흉선종의 일부는 악성일 수 있기 때문에 중증 근무력증 동반 여부와 무관하게 대부분 제거를 하는 것이 원칙입니다. 흉선종 제거 후 수개월에서 수년 정도 지난 후에 호전되는 경과를 보이는데, 많은 수의 환자가 흉선종 제거 후 증상이 호전되었다고 알려져 있지만, 흉선종이 보이지 않는 환자, 소아 환자 및 안구형에서는 흉선종 제거에 부정적인 견해가 많습니다. 가슴샘절제술은 발견 이후 빠른 시일 내에 시행하는 것이 원칙으로 되어 있습니다. 면역요법으로 흔히 사용하는 것은 스테로이드와 아자치오프린이지만 다른 종류의 면역억제제도 효과가 있습니다. 위기 등 빠른 증상 호전이 필요한 경우에는 혈장분리교환술이나 면역글로불린 정맥주사 등을 사용합니다. 스테로이드 및 면역억제제는 투여 시작 후 수개월 정도 지나야 효과가 나타나지만 저용량 지속요법을 할 수 있다는 것이 장점입니다. 다만 스테로이드 고용량 치료는 치료 시작 직후 일시적인 증상 악화가 나타날 수 있기 때문에, 입원 치료가 필수적이며, 스테로이드 치료에 의해 대부분 어느 정도 호전된다고 알려져 있습니다.

 

부작용과 주의사항

과거에는 사망하는 환자가 많았습니다. 그러나 적절한 치료약의 개발로 인해 현재 대부분의 환자가 정상 생활이 가능한 수준에 이르렀지만, 전신적인 질환 및 수술로 인해 갑작스럽게 증상이 악화될 수 있으므로 이에 대한 주의가 필요합니다. 일부 환자는 스테로이드 및 면역억제제를 장기간 복용해야 하는데 이 경우 치료 약물에 의한 부작용을 조심해야 합니다. 환자가 신경근육접합부 기능에 영향을 줄 수 있는 약물을 복용할 경우 증상이 악화될 수 있기 때문에 주의해야 합니다. 대표적으로 아미노글리코사이드 계열의 항생제와 몇 가지 부정맥 치료 약물이 여기에 속합니다. 하지만 면역요법 등으로 증상이 잘 조절되는 환자의 경우에는 실제로 임상에서 이러한 약물을 병용하여 문제가 생기는 경우는 많지 않습니다. 임신을 할 경우 약 1/3에서 증상이 악화되고, 1/3은 변화가 없으며, 나머지 1/3에서는 증상이 호전됩니다. 증상이 악화될 경우 태아 및 산모 모두에게 안전한 치료법은 피리도스티그민을 이용한 약물요법과 혈장분리교환술입니다. 환자의 대부분은 출산에 큰 문제가 없지만, 일부 환자에서는 출산 후 증상이 악화될 수 있고 태아에서 일시적인 신생아근육무력증이 나타날 가능성이 있으므로 신경과 의사의 자문이 가능한 병원에서 출산하는 것이 바람직합니다.