한번 시작되면 점점 시력이 떨어지는 망막색소변성증 증상 알아보기

 

망막색소변성증이란?

망막색소변성증은 유전성 및 진행성으로 망막기능저하, 세포소실, 그리고 궁극적으로 망막조직의 위축이 발생하는 특징을 가진 질환을 말합니다. 망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달하며, 눈으로 들어온 빛은 망막에서 광수용체세포를 통해 전기적 정보로 바뀌고 시신경을 거쳐 뇌에 도달합니다. 망막색소변성증은 광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환으로 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성 질환을 의미합니다. 주로 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고되고 있습니다. 망막색소변성증 환자는 시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지며, 끝내 시력을 잃습니다.

 

명확하지않은 원인

망막색소변성증의 원인은 아직 명확하지 않으나 유전적인 요인이 가장 큰 원인입니다. 현재까지 200개 이상의 유전자가 망막색소변성증과 관련이 있는 것으로 알려져 있으며, 이러한 유전자의 돌연변이가 망막색소변성증을 유발할 수 있습니다. 가계도를 조사해보면 가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 있습니다. 가족력이 있다면 우성, 열성, 반성 유전을 보이며, 부모 중 한 명 또는 두 명 모두에게서 유전자를 물려받아 발병할 수 있습니다. 가족력이 없는 사람 중에서 돌발적으로 이 질환이 발병하는 경우도 있습니다. 유전형태와 원인 유전자에 따라 병의 임상양상과 진행 정도에 차이가 있다는 보고가 있으나 추가적인 연구들이 필요합니다. 유전적인 요인 외에도 망막색소변성증 증상을 악화시키는 요인들이 있습니다. 과도한 빛 노출, 흡연, 영양 결핍, 특정 약물 복용 등이 망막색소변성증의 진행을 가속화할 수 있습니다. 따라서 망막색소변성증이 있는 경우 이러한 요인들을 최대한 피하는 것이 중요합니다.

 

야맹증과 시야협착

망막색소변성증 증상으로 야맹증과 시야협착이 있습니다. 초기 증상으로 어두운 곳이나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증이 나타납니다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나, 해 질 무렵 외출할 때 문제가 발생하거나, 어두운 실내 생활이 어려워집니다. 질환이 점차 진행되면, 터널처럼 가운데만 보이거나 시야가 희미해지고, 글을 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 됩니다. 야간에도 불빛이 밝은 도시 환경에서는 병이 진행할 때까지 증상을 못 느끼는 경우가 많습니다. 야맹증 자체로는 망막색소변성증 증상의 특징은 아니며, 다양한 망막 질환에서 나타날 수 있습니다. 시야협착은 병이 진행되면서 주변의 사물을 볼 수 있는 범위인 시야가 점차 좁아지는 것을 말합니다. 망막색소변성증의 시야협착은 서서히 진행하는 주변부 시야의 소실이 특징적입니다. 주로 상부 시야의 장애가 먼저 나타납니다. 해마다 조금씩 시야가 소실되며, 대략 4.5년간 50%의 시야협착이 나타납니다. 또한, 대개 시야협착의 양상은 양안에 대칭적으로 나타납니다. 시야협착이 진행되면 좁은 관을 통해 보는 것과 같은 터널시야 상태가 됩니다. 색각장애도 동반될 수 있으나, 일반적으로 시력이 0.5 이하로 저하되기 이전까지는 색각은 잘 보존되는 편이다. 이와 같은 증상은 중심까지 침범할 수 있으며 그 결과, 중심 시력이 손상을 받아 법적 실명까지 가능합니다. 그러나 질병의 침범과 진행 속도는 사람마다 달라 어린 나이에도 실명할 수도 있으며 노인이 되어서도 시력을 유지할 수도 있습니다. 또한, 법적 실명으로 판정 받을 정도로 진행하여도 사물의 대략적인 형태라든가 빛의 밝기는 구분할 수도 있습니다. 안과적으로 비교적 젊은 나이에 백내장이 함께 나타나거나 황반부종이 발생할 수도 있으며, 전신적으로 청각장애 등이 동반될 수 있습니다.

 

연구중인 치료

망막색소변성증은 유전 질환이므로 아직 근본적인 치료 방법이 없습니다. 여러 치료법이 연구 중에 있으며, 이상 유전자를 대체하는 유전자 치료, 기능이 떨어지거나 죽은 망막세포를 건강한 망막세포로 바꾸는 망막이식이나 줄기세포 치료, 손상된 망막세포를 대신하여 망막에 전기적 자극을 유발하는 인공망막 등이 연구되고 있습니다. 시력이 자외선에 의해서 손상되지 않도록 선글라스나 교정 안경을 착용할 수 있습니다. 비타민 A, 비타민 E, 루테인과 같은 항산화제의 복용은 망막변성의 진행을 막는 효과가 있습니다.

 

생활습관

질병의 발병을 예방할 수 있는 방법은 아직까지 없으며 병의 진행 속도를 늦추기 위해 항산화제, 비타민 A 복합제, 신경보호제 등의 다양한 약물들이 임상적으로 시도되고 있으나 효과에 대한 추가적인 연구들이 필요합니다. 망막색소변성증 환자는 시력을 잃게 된다는 공포와 분노로 인해 우울함에 빠지게 됩니다. 가족과 주위에서 많은 격려와 도움을 주어 환자 스스로 질병을 극복하고 대처하도록 도움을 주어야 합니다. 가족들도 정기적 안과적 검진을 통해 망막색소변성의 발병 여부를 확인하는 것이 바람직합니다. 증상이 진행되어 일상생활에 어려움을 겪는다면 집안 등 주로 활동하는 공간의 변화를 최소화하여 최대한 익숙하고 편안하게 느낄 수 있도록 배려합니다. 야간에 활동을 해야 할 때에는 동행하는 것이 도움이 됩니다. 망막색소변성증의 치료 경험이 많은 안과 의사에게 꾸준하게 관리를 받으면서 평생 저하된 시력으로 살아가는 방법을 익히는 것이 필요합니다.